Estudo de mutações pontuais de BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 em pacientes com alto risco para câncer de mama e ovário hereditário / Study of point mutations of BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in patients at high risk for hereditary breast and ovarian cancer

RESUMO

INTRODUÇÃO: BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 são os principais genes supressores tumorais associados às síndromes de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) e Li-Fraumeni (LFS/LFL). Em cânceres hereditários, a frequência de mutações em genes de baixa penetrância, como CHEK2, está entre 1-10%, entretanto nos genes de alta penetrância, como BRCA1/2 e TP53, a frequência é <1%. Até o momento, estudos feitos no Brasil apenas descreveram apenas o perfil de susceptibilidade genética de populações das regiões sul/sudeste. OBJETIVO: Analisar a ancestralidade e oito mutações dos genes BRCA1, BRCA2, CHEK2 e TP53 em 102 pacientes com alto risco para HBOC do Nordeste do Brasil...

ABSTRACT

INTRODUCTION: BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 are the mainly tumor suppressor genes associated with Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) and Li-Fraumeni (LFS/LFL) syndromes. In hereditary cancers the frequency of mutations in susceptibility genes of low penetrance like CHEK2 is 1-10%, while in genes of high penetrance as BRCA1/2 and TP53 is <1%. Until now, the studies done in Brazil only described the susceptibility profile of populations from the south/southeast regions. OBJECTIVE: To analyze the ancestry and eight mutations of BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 genes in 102 patients at high-risk for HBOC from the Northeast of Brazil...