Aicardi syndrome: a case report / Síndrome de Aicardi: relato de caso
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online)
; 18(4): 835-845, Oct.-Dec. 2018. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-1013110
Biblioteca responsável:
BR663.1
ABSTRACT
Abstract Introduction: the Aicardi syndrome (SA) is characterized as a rare syndrome identified in the presence of three classic characteristics: corpus callosum agenesis, chorioretinal lacunaeand infantile spasms. Description: data collection involved information reported by the mother and the accompanying physiotherapist describing the patient's clinical history andmajor complications according to clinical evolution, treatment, and therapeutic response. At two months of age, the child presented a delayed neuropsychomotor development and infantile spasms.However,the diagnosis of the syndrome was only performed at six months of life, involving brain magnetic resonance imaging where corneal body agenesis was observed. A multidisciplinary treatment was assembledwith a neuropediatrician, a physiotherapist, a psychologist, a nutritionistand a speech therapist, besides drug treatment with baclofen and phenobarbital. Discussion: through the established treatment, the child displayedmotor gain, cervical control, improvement of the respiratory condition, and no need forhospital admissions;these outcomescharacterizea good clinical evolution associated with the physiotherapeutic intervention focused on prevention and minimization of respiratory alterationsthatare frequently associated with morbidity and mortality in these cases. The results obtained point out the fundamental role of multidisciplinary intervention in coping with this condition.
RESUMO
Resumo Introdução: a Síndrome de Aicardi (SA), caracteriza-se como uma síndrome rara identificada na presença das três características clássicas: agenesia de corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espamos infantis. Descrição: a coleta de dados envolveu informações relatadas pela genitora e pelo fisioterapeuta acompanhante da paciente, descrevendo assim a história clínica da paciente, as principais complicações de acordo com a evolução clínica, o tratamento e resposta terapêutica. Aos dois meses de idade a criança apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e espasmos infantis, porém o diagnóstico da síndrome foi realizado somente aos seis meses de vida envolvendo um exame de ressonância magnética de encéfalo onde foi observada agenesia de corpo caloso, iniciando-se tratamento multidisciplinar com neuropediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo, além do tratamento medicamentoso com baclofeno e fenobarbital. Discussão: através do tratamento estabelecido, a criança obteve ganho motor, controle cervical, melhora da condição respiratória e sem internações hospitalares, caracterizando uma boa evolução associada particularmente à intervenção fisioterapêutica que teve enfoque na prevenção e minimização de alterações respiratórias frequentemente associadas à morbidades e mortalidade nestes casos. Os resultados obtidos apontam o papel fundamental da intervenção multidisciplinar para o enfrentamento desta condição.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
/
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
/
ODS3 - Meta 3.2 Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
Problema de saúde:
Meta 3.1: Reduzir a mortalidade materna
/
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
/
Anomalias Congênitas e Cromossômicas
/
Epilepsia
/
Doença dos Órgãos dos Sentidos
/
Cuidados de Saúde Neonatal
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Aicardi
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online)
Assunto da revista:
Sa£de P£blica
/
Sa£de da Mulher
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade do Vale do Jaguaribe/BR
/
Universidade Federal do Rio Grande do Norte/BR