Aneurisma das artérias coronárias e dilatação de artérias abdominais em adolescente portador de Síndrome de Noonan: anormalidade intrínseca do tecido conjuntivo x doença de kawasaki / Coronary artery aneurysm and artery dilation abdominal pain in a teenager with Noonan Syndrome: intrinsic connective tissue abnormality x kawasaki

RESUMO

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante multissistêmica, fenotipicamente heterogênea, muito associada a defeitos cardíacos, como cardiomiopatia hipertrófica, estenose valvar pulmonar (EPV), displasia da valva pulmonar e comunicação interatrial. No entanto, são descritos casos de aneurismas coronários em pacientes com esta síndrome, sugerindo associação entre as duas patologias. APRESENTAÇÃO DO CASO Relatamos um caso de um adolescente de 13 anos, portador de Síndrome de Noonan e EPV grave, submetido a valvoplastia pulmonar percutânea sem sucesso aos 2 meses de idade, com posterior realização de ampliação da via de saída do ventrículo direito (VD), e atriosseptostomia aos 10 meses de vida. Evoluiu com insuficiência pulmonar importante, sendo realizada tomografia computadorizada (TC) do coração para avaliar diâmetro e função sistólica do VD. Neste exame, foi vista dilatação das artérias coronárias, com aneurisma e trombos parietais na artéria coronária direita, confirmados pela angiotomografia. Ressonância nuclear magnética do coração mostrou área sugestiva de infarto miocárdico inferior e ínfero-látero-basal, sem sinais de isquemia miocárdica sob estresse farmacológico. TC de abdome e pelve evidenciou dilatação de tronco celíaco e artéria mesentérica superior. Devido à história de febre e rash cutâneo foi levantada a hipótese de Doença de Kawasaki, porém não houve critérios suficientes para o diagnóstico. Após a TC foi iniciada anticoagulação com Varfarina. DISCUSSÃO A síndrome de Noonan tem como uma de suas características a anormalidade do tecido conjuntivo, manifestando-se com malformações esqueléticas, hiperextensibilidade articular, distrofia ungueal e predisposição a aneurismas arteriais, o que pode estar relacionado à mutação de diferentes genes envolvidos na síntese desse tecido. A grande frequência de acometimento das artérias coronárias impõe o diagnóstico diferencial com fístula congênita de artéria coronária e a Doença de Kawasaki, principais causas de aneurisma coronário na faixa etária pediátrica. No caso em questão além das artérias coronárias, houve acometimento das artérias abdominais, sugerindo maior relação com a anormalidade intrínseca do tecido conjuntivo característica da síndrome de Noonan. COMENTÁRIOS FINAIS Devido à associação desta síndrome com aneurismas arteriais, é importante o rastreio por métodos de imagem, a fim de prevenir complicações como formação de trombos e infarto tecidual. (AU)