Sìndrome de Ellis-Van Creveld. Reporte de un caso / Syndrome Ellis-Van Creveld. Case report

RESUMEN

Introducciòn: El sindrome de Ellis van Creveld o displasia condroectodérmica, fue descrito en 1940 por Richard W. B. Ellis de Edinburgo y Simon van Creveld de Amsterdam. Este sindrome es unraro trastorno congenito que se transmite de padres a hijos de caracter autosomico recesivo, resultado de un defecto genetico en los genes EVC1 y EVC2, localizados en el cromosoma4p16. La principal afeccion de este sindrome es la displasia condroectodèrmica, la polidactilia y eldefecto congènito del corazòn. Caso Clìnico Se trata de una paciente de sexo femenino de 16 años de edad que ingresa a nuestro servicio con el diagnòstico de genu valgo bilateral porsindrome de Displasia Condroectodermica. En la anamnesis se pudo rescatar que la paciente habìa nacido con polidactilia bilateral, dientesnatales, defecto congènito del tabique atrio ventricular, corregido quirùrgicamente, e hipertensiòn pulmonar. Al examen fìsico se aprecia talla baja, tòrax pequeño, ,acortamientoacromesomélico de las extremidades, genu valgo, displasia ungueal, dientes en clavija y espaciados. Discusiòn: La prevalencia exacta de esta afecciòn esdesconocida. Alrededor de 200 casos estàn descritos en la literatura. El diagnòstico es clìnico radiològico y es posible el diagnòstico prenatal por ecografìa. Este diagnòstico precozdisminuye la mortalidad y mejora la calidad de vida del paciente evitando complicaciones y secuelas posteriores