Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis
Acta ortop. mex
; 32(2): 108-111, mar.-abr. 2018. graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1019340
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.
ABSTRACT
Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neoplasias Ósseas
/
Exostose Múltipla Hereditária
/
Condrossarcoma
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta ortop. mex
Assunto da revista:
Ferimentos e Lesäes
/
Ortopedia
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Espanha
/
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes/VE
/
Universidad de Los Andes/VE
/
Universitat de Barcelona/ES