Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: distrofia muscular de duchenne / Scientific evaluation report on the available evidence: duchenne muscular dystroph

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es un trastorno genético ligado al cromosoma X, que constituye la distrofia muscular más frecuente en la infancia, afectando uno de cada 3.500 a 6.000 hombres recién nacidos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la distrofina, una proteína que protege la integridad de los miocitos, y que al perderse conlleva a la disrupción de la membrana y fibras musculares. La primera manifestación clínica puede ser un retraso en el desarrollo psicomotor, en la adquisición de la marcha independiente. La pérdida de la marcha independiente ocurre entre los 7-12 años. Con la pérdida de la deambulación aparecen escoliosis, atrofia por desuso, complicaciones respiratorias, cardiacas, nutricionales, digestivas, osteoporosis y fracturas patológicas. En las etapas avanzadas aparece insuficiencia respiratoria y cardiomiopatía, las cuales se presentan en gran parte de los adultos con esta condición, y son una de las principales causas de muerte en las personas con DMD (3). Sin intervención, la edad de muerte es alrededor de los 19 años por insuficiencia respiratoria (75%) o cardiaca (25%). Actualmente no existe cura para esta enfermedad, y el tratamiento se limita a dispositivos de asistencia y al uso de corticoides. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS Ataluren para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido. Ataluren facilita la lectura ribosómica del ARNm que contiene un codón de parada prematuro de ese tipo, lo que tiene como resultado la producción de una proteína funcional. EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS Ataluren En cuanto al test de caminata de 6 minutos, ataluren logra una reducción cuyo significado clínico es irrelevante. Por lo tanto, ya que no presenta efecto clínico relevante y, en conformidad con el Título III De las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 del Ministerio de Salud, sobre el proceso de evaluación científica de la Evidencia establecido en el artículo 7° de la ley N°20.850, no se continúa con la evaluación en las otras etapas para ataluren. ALTERNATIVAS DISPONIBLES Fisioterapia La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad actual del niño. Sus propósitos principales son proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas, mantener la fuerza muscular y prolongar la movilidad y funcionalidad. Terapia Ocupacional Este tipo de terapia ayuda a desarrollar destrezas para mejorar la habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, jugar, trabajar, etc. Los objetivos específicos son educación principalmente del paciente y familia; ayudar al niño con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, autocuidado y colegio; facilitar las ayudas técnicas necesarias para mantener máxima independencia; valorar las modificaciones arquitectónicas necesarias para ayudar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopédicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinarios en lo referente a miembros inferiores y atención respiratoria. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera como no favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo Ministerio.