Hiperinsulinismo congénito por mutación del gen ABCC8 / Congenital hyperinsulinism due to the ABCC8 gene mutation / Hiperinsulinismo congênito causado por mutação do gen ABCC8
Arch. pediatr. Urug
; 90(5): 276-282, oct. 2019. tab, graf
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em Es
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LILACS-Express
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| ID: biblio-1038525
Biblioteca responsável:
UY1.1
RESUMEN
Resumen El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia persistente en el recién nacido y la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico irreversible. En los últimos años, gracias a los avances en el conocimiento de la genética molecular, se ha avanzado y profundizado en sus bases genéticas; sin embargo, el diagnóstico se sigue realizando en muchas ocasiones demasiado tarde, dada la heterogeneidad que presenta esta enfermedad. Se detalla a continuación el caso de una paciente con hipoglicemias de difícil control desde el nacimiento, secundaria a hiperinsulinismo congénito y en cuyo estudio genético se evidenció mutación del gen ABCC8.
ABSTRACT
Summary:
Congenital hyperinsulinism (CH) is the most common cause of persistent hypoglycemia in newborns and children at a high risk of irreversible neurological damage. In spite of the recent progress made by the molecular genetics' genetic base, diagnosis is still often late, given the heterogeneity of this disease. We hereby report the case of a patient ranging from secondary and difficult to control hypoglycemia to congenital hyperinsulinemia. Her genetic test showed ABCC8 gene mutation.RESUMO
Resumo O hiperinsulinismo congênito (HC) é a causa mais comum de hipoglicemia persistente em recém-nascidos e crianças com alto risco de dano neurológico irreversível. Apesar dos recentes progressos realizados pela base genética da genética molecular, o diagnóstico ainda é frequentemente realizado tarde demais, dada a heterogeneidade dessa doença. Relatamos o caso duma paciente que varia de hipoglicemia secundária e de difícil controle a hiperinsulinemia congênita. Seu teste genético mostrou mutação no gene ABCC8.
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1
Coleções:
01-internacional
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LILACS
Idioma:
Es
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Uruguai