Características clínicas y radiológicas en individuos con Síndrome Treacher Collins: reporte de casos / Radiologic and clinic characteristics in individuals with Treacher Collins Syndrome: case report

RESUMEN

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Su incidencia se estima en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Métodos: Seis individuos diagnosticados con STC, remitidos de la Asociación Treacher Collins México AC, para la realización de estudios imagenológicos prequirúrgicos. Objetivo: Describir las características clínicas, radiográficas y morfométricas de individuos con esta condición. Resultados: No existen suficientes estudios en los cuales se determinen patrones específicos en un mismo individuo, e incluso cuando se comparan entre sí, por lo que es necesario establecer protocolos para su manejo. Conclusiones: Las características clínicas del individuo con STC varían de acuerdo con la severidad de expresión genética, las cuales se pueden corroborar con fotografías, imágenes radiográficas y medidas morfométricas que nos orientaran en el manejo y planeación del tratamiento. (AU)

ABSTRACT

Treacher Collins Syndrome is a craniofacial, autosomal dominant, severe and complex malformation that occurs when the TCOF1 (5q32-q33.1) gene suffers a mutation. Its incidence is estimated at 1/50,000 births and shows manifestations in soft and hard tissues. Methods: Six individuals whit TCS diagnosis refer from Asociacion Treacher Collins México AC to do a pre-surgical imaging studies. Objective: Describe the clinical, radiographic and morphometric characteristics of individuals with this condition. Results: There are not enough studies that may establish specific patterns in the same individual and even when compared to each other, so it is necessary to establish protocols for their management. Conclusions: The clinical characteristics of the individual with TCS vary according to the severity of genetic expression, which can be corroborated with photographs, radiographic images and morphometric measurements that will guide us is the management and planning of treatment. (AU)