Importância da pesquisa do traço e da anemia falciforme nos remanescentes de Quilombos do Vale do Ribeira - SP

RESUMO

Apresentamos os resultados da triagem molecular de mutações relacionadas à anemia falciforme, hemoglobina S(HBB*S) e hemoglobina C (HBB*C), em 1109 indivíduos de doze populações de remanescentes de quilombos localizadas no Vale do Ribeira, SP, nas imediações dos municípios de Eldorado e Iporanga. Os bairros remanescentes de quilombo estudados foram Abobral Margem Esquerda, Abobral Margem Direita, Galvão, São Pedro, Pedro Cubas, Pilões, Maria Rosa, André Lopes, Nhunguara, Sapatu, Ivaporunduva e Poça. A metodologia empregada foi análise do gene da beta globina amplificado pela reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida da digestão com as enzimas de restrição Dde I e Bse RI, que permitem a detecção molecular dos alelos mutados. Identificamos três indivíduos homozigotos (HBB*S/*S, um total de 90 indivíduos com a HBB*S em heterozigose (HBB*S/A), e 3 indivíduos com a hemoglobina C em heterozigose (HBB*C/A). A frequência média de portadores dos alelos mutados em heterozigose foi de 8,5%. Nossos resultados indicaram elevadas frequências do traço falcêmico em várias das populações de remanescentes de quilombos investigadas. Esses dados indicam que essas populações merecem especial atenção em relação à continuidade de programas de triagem dessas hemoglobinopatias. Além disso, o desenvolvimento de programas de esclarecimento e aconselhamento genético voltados à questão da anemia falciforme em remanescentes de quilombo é desejável