Síndrome de tetraamelia: informe de un caso / Tetra-amelia syndrome: a case report

ABSTRACT

A still born male baby with tetra-amelia syndrome is reported, with craniofacial abnormalities and pulmonary agenesis. It presented complete absence of all four limbs in association with cleft lip and palate on the right side. The mother medical history revealed no remarkable details. The fetus died shortly after its birth. The embryonic correlation of the case is discussed. Proper health education, antenatal screening and genetic counseling can reduce the risk of such congenital anomalies.

RESUMEN

Se informa el caso clínico de un mortinato del sexo masculine con el síndrome de tetraamelia, que mostró ausencia de las cuatro extremidades, unido a anomalías craneofaciales y agenesis pulmonar. Presentó ausencia total de las 4 extremidades unido a labio leporino, paladar hendido del lado derecho. Los antecedentes maternos no revelaron detalles considerable. El feto falleció poco después de su nacimiento. Se discute la correlación embriónica del caso. La educación para la salud adecuada, la pesquisa prenatal y el consejo genético pueden reducir el riesgo de estas anomalías congénitas.