Diálisis peritoneal en un neonato con enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. A propósito de un caso / Peritoneal dialysis in a neonate with maple syrup urine disease. A case report
Arch. argent. pediatr
; 118(2): e178-e182, abr. 2020. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1100431
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
La enfermedad de jarabe de arce es una entidad autosómica recesiva producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada valina, leucina e isoleucina. La forma neonatal de esta enfermedad se manifiesta por un cuadro de compromiso neurológico grave y progresivo, asociado a un olor peculiar de la orina, consecuencia de la eliminación del exceso de estos aminoácidos. Este olor a azúcar quemada remeda a la melaza obtenida de los arces, lo que da nombre a esta enfermedad. El mejor método para eliminar estos tóxicos es la hemodiafiltración, pero, en los centros en los que esta práctica no es posible, la diálisis peritoneal constituye una alternativa.Se presenta a un recién nacido con leucinosis, con compromiso grave del sistema nervioso central, en quien la diálisis peritoneal fue de utilidad para superar la descompensación metabólica.
ABSTRACT
Maple syrup disease is an autosomal recessive entity caused by a congenital error in the metabolism of three essential branched-chain amino acids valine, leucine and isoleucine. The neonatal form of this disease is expressed by a severe and progressive neurological compromise, associated with a peculiar smell of urine, a consequence of the elimination of the excess of these amino acids. This smell of burnt sugar mimics the molasses obtained from maples, which gives its name to this disease. The best method to eliminate these toxins is hemodiafiltration, but in centers where this practice is not possible, peritoneal dialysis is an alternative.We present a newborn with leukinosis with severe central nervous system involvement in whom peritoneal dialysis was useful to overcome metabolic decompensation.
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Diálise Peritoneal
/
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital Provincial Neuquén Dr. Eduardo Castro Rendón/AR