Miastenia gravis juvenil: dificuldade diagnóstica na pediatria / Myasthenia gravis juvenile: diagnostic difficulty in pediatrics

RESUMO

Introdução: A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular. Trata-se da produção de autoanticorpos voltados contra receptores do próprio indivíduo, destruindo-os. Na maioria dos pacientes, a MG é causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (Ach). É a doença mais comum dentre as que afetam a junção neuromuscular. Caracteriza-se por fraqueza muscular, que melhora com o repouso e piora com esforço físico ou emocional. Antes dos 18 anos de idade, é denominada miastenia gravis juvenil (MGJ). Relato de caso Paciente de 13 anos, iniciou quadro progressivo de ptose palpebral, fraqueza da musculatura cervical, facial e de membros. Evoluiu ainda com refluxogastroesofágico intenso e pneumonia broncoaspirativa. O quadro evoluiu de forma que a criança foi levada a vários serviços de pediatria públicos e privados, sem que tivesse um pronto diagnóstico ou suspeita clínica. Somente após vários meses e sucessivas internações, inclusive em UTI, o diagnóstico foi realizado e a paciente voltou a ter uma vida normal. Discussão O caso apresentado constitui uma entidade de baixa incidência e de difícil diagnóstico quando já avançado e com complicações associadas sobrepondo às manifestações típicas. Há outras descrições na literatura corroborando tal afirmação. Após 9 meses de exacerbações e remissões, a paciente foi devidamente diagnosticada e tratada, evoluindo bem. Conclusões: Entende-se que esse trabalho se faz de grande importância, chamando atenção para a importância da miastenia e para as doenças raras como um todo. A escassez de dados constitui um desafio.

ABSTRACT

Introduction: Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease of the postsynaptic portion of the neuromuscular junction. It is the production of autoantibodies directed against receptors of the individual, destroying them. In most patients, MG is caused by anti-acetylcholine (Ach) antibodies. It is the most common disease among those that affect the neuromuscular junction. It is characterized by muscle weakness, which improves with rest and worsens with physical or emotional effort. Before age 18, it is called myasthenia gravis juvenile (MGJ). Case report A 13-year-old patient developed progressive palpebral ptosis, weakness of the cervical, facial and limb musculature. It also evolved with intense gastroesophageal reflux and bronchospastic pneumonia. The picture evolved so that the child was taken to various public and private pediatrics services without having a prompt diagnosis or clinical suspicion. Only after several months and successive hospitalizations, including in the ICU, the diagnosis was made and the patient returned to normal life. Discussion: The presented case constitutes an entity of low incidence and of difficult diagnosis when already advanced and with associated complications overlapping the typical manifestations. There are other descriptions in the literature corroborating this statement. After 9 months of exacerbations and remissions, the patient was properly diagnosed and treated, evolving well. Conclusion: It is understood that this work is of great importance, drawing attention to the importance of myasthenia and for rare diseases as a whole. Shortage of data is a challenge.