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Las enfermedades raras / Rare diseases
Cortés M, Fanny.
Afiliação
  • Cortés M, Fanny; Clínica Las Condes. Centro Enfermedades Raras. CL
Rev. Méd. Clín. Condes ; 26(4): 425-431, jul. 2015. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1129065
Biblioteca responsável: CL1.1
RESUMEN
A partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública. Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 12.000 individuos. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo. En este artículo se discute la importancia del diagnóstico de precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético, también se muestra la importancia del trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de salud para los afectados.
ABSTRACT
From the early 80's rare diseases had achieved a priority role in national health programs and in public opinion. Rare diseases are define as the ones who have a prevalence lower than 12000 habs. Generally, they are chronic and life threatening diseases and more than 80% of them are from genetic origin. It is estimated that there are between 7,000 and 8,000 different rare diseases affecting 6-8% of world population. Due to the low prevalence of each disease, there are very poor knowledge in the medical community about their diagnosis and management. In this review we discuss about the importance of the precise molecular diagnosis for the best treatment and genetic counselling; we also showed the importance of working in network in these diseases of low prevalence and we discuss about the fundamental role of parents associations in promoting public health politics for affected people.
Assuntos

Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doenças Raras Limite: Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. Méd. Clín. Condes Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Chile Instituição/País de afiliação: Clínica Las Condes/CL

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