Estudio de la genética en el síndrome trico-rino-falángico

RESUMEN

Nosotros describimos un sídrome tri-rino-falángico tipo II. Este síndrome tiene cierta similitud con el tipo I aspecto de las facies, nariz bulbosa y muy escaso cabello o calvicie; pero lo que lo distingue del tipo II o sídrome de Langer-Giedion son las exostosis de los huesos largos y la genética, ya que este síndrome es debido a una delección en el brazo largo del cromosoma 8 en el gen situado en el punto 24. Por otra parte, nuestro paciente está también afectado de un psoriasis generalizado.