Diagnóstico genético preimplantacional no invasivo; datos preliminares en México / Non-invasive preimplantation genetic diagnosis; preliminary data in Mexico

RESUMEN

Resumen OBJETIVO: Analizar las tasas de concordancia, falsos positivos y negativos entre el ADN embrionario circulante en medio de cultivo y su relación con los reportes de la biopsia de trofoectodermo. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, prospectivo y comparativo, llevado a cabo en el Centro de Reproducción Arcos Nascere en noviembre 2018. Criterios de inclusión parejas en esquema de fertilización in vitro, con diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidias. Criterios de exclusión pacientes con anomalías estructurales o enfermedades monogénicas. Criterio de eliminación blastocistos con eclosión asistida. Variables de respuesta tasa de concordancia, falsos positivos y negativos entre las biopsias de trofoectodermo y los medios de cultivo. El análisis estadístico se realizó con SPSS 25.0, con pruebas t de Student y χ2 con valor de p < 0.05 significativa. RESULTADOS: Se analizaron 20 blastocistos de 5 parejas y se obtuvieron resultados informativos de 17 (amplificación global exitosa); 70% en día 5 y 100% en día 6. La tasa general de concordancia entre las biopsias de trofoectodermo y los medios de cultivo fue de 68.7% (42.8% en día 5 y 88.8% en día 6). En cuanto a las discrepancias, solo se observaron 2 falsos negativos en los medios de cultivo vs la biopsia de trofoectodermo (14.2% en día 5 y 11.11% en día 6); hubo 3 casos de falsos positivos (la mitad en día 5 y ninguno en día 6-7). CONCLUSIONES: Con la prueba genética no invasiva de aneuploidias se alcanzaron altas tasas de concordancia, sobre todo en embriones en día 6.

ABSTRACT

Abstract OBJECTIVE: Analyze the concordance, false positive and false negative rates between circulating free DNA of the culture media compared to the results of the trophectoderm biopsy. MATERIALS AND METHODS: Observational, prospective and comparative study, conducted at Arcos Reproduction Center S.C. Nascere in november 2018. Couples with indication of preimplantation genetic diagnosis of aneuploidies undergoing In vitro Fertilization were included; carriers of structural anomalies or monogenic diseases were excluded and blastocysts with assisted hatching were eliminated. The response variables were the concordance, false positives and false negatives rates between trophoctoctoderm biopsies and culture media. Statistical analysis was performed with SPSS 25.0, using t-Student and chi-square tests with a value of p <0.05 significant. RESULTS: Informative results were obtained in 17 of the 20 culture media (85% successful global amplification); 70% on day 5 and 100% on day 6. The general concordance rate between trophectoderm biopsies and culture media was 68.7% (42.8% on day 5 and 88.8% on day 6). Regarding discrepancies, only 2 false negatives were observed in the culture media compared to the trophectoderm biopsy (14.2% on day 5 and 11.1% on day 6). There were 3 cases false positives (42.8% on day 5 and 0% on day 6). CONCLUSIONS: High rates of concordance were reached with the non-invasive genetic aneuploidy test, mainly in embryos on day 6.