Desbalances genómicos del locus 9p24.1 en pacientes argentinos con linfoma de Hodgkin clásico / Genomic imbalances at 9p24.1 locus in Argentine patients with classical Hodgkin lymphoma
Med. UIS
; 34(1): 35-44, ene.-abr. 2021. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-1360583
Biblioteca responsável:
CO48.1
RESUMEN
Resumen Introducción:
El linfoma de Hodgkin clásico presenta escasas células de Reed Sternberg/Hodgkin inmersas en un abundante microambiente tumoral. Los desbalances genómicos del locus 9p24.1 han sido asociados con alteraciones en la expresión de los genes del ligando de muerte celular 1 y 2, ambos reguladores de la respuesta inmune.Objetivo:
Evaluar desbalances genómicos del locus 9p24.1 en células de Reed Sternberg/Hodgkin y del microambiente tumoral en biopsias de pacientes con linfoma de Hodgkin clásico y correlacionarlo con la expresión del ligando de muerte celular 1 y la presentación de la enfermedad. Materiales yMétodos:
Se efectuó hibridación in situ en biopsias de 22 pacientes con linfoma de Hodgkin clásico dirigida a los genes del ligando de muerte celular 1 y 2. Las alteraciones se clasificaron en amplificación, ganancia y polisomía. La expresión se evaluó mediante inmunohistoquímica.Resultados:
Todos los pacientes mostraron alteraciones del número de copias. Se diferenciaron dos grupos con amplificación (32%) y sin amplificación (68%); este último subdividido en rico en ganancia (53%) y rico en polisomías (47%). El grupo rico en polisomías mostró mayor edad (p=0,027). El 40% de los pacientes con amplificación y rico en ganancias no presentó masa bulky. La expresión proteica mostró score +3 sólo en estos últimos. El title% de los casos ricos en polisomías presentaron monosomía del cromosoma 9 en los linfocitos circundantes respecto al 36,4% de los otros dos grupos.Conclusiones:
Nuestros datos constituyen un aporte a la caracterización biológica del LHC, de interés en el marco de las nuevas modalidades terapéuticas. MÉD.UIS.2020;34(1)35-44.ABSTRACT
Abstract Background:
Classical Hodgkin lymphoma shows scarce tumor Reed-Sternberg/Hodgkin cells surrounded by a dense immune microenvironment. Genetic alterations at the 9p24.1 locus result in genomic imbalances in the copy number of PD-L1/PD-L2 genes, both of them being immune response regulators.Aim:
To characterize genomic imbalances at the 9p24.1 locus in Reed-Sternberg/Hodgkin cells and immune microenvironment in biopsies of patients with Classical Hodgkin lymphoma and correlate it with PD-L1 protein expression and disease presentation. Material andMethods:
Paraffin embedded biopsies of 22 patients with CHL were retrospectively evaluated by fluorescence in situ hybridization using SPEC CD274/PDCD1LG2/CEN9 DNA probe. The frequency of 9p24.1 alterations, amplification, copy gain and polysomy, were determined taking into account the number of gene copies with respect to the centromere. PD-L1 protein expression was evaluated by immunohistochemistry.Results:
All cases presented alterations in the number of copies of PD-L1 / PD-L2, which are differentiated in two groups with amplification (32%) and without amplification (68%). The latter was subdivided into rich in gains (RG) (53%) and rich in polysomies (RP) (47%). Groups with amplification and RG were younger than the RP group (p = 0.027). The latter was not associated with bulky disease, a fact observed in 40% of patients with amplification and RG. Protein expression showed score +3 only in the latter. All RP cases presented chromosome 9 monosomy in the surrounding lymphocytes, compared to 36.4% of the other two groups.Conclusions:
Our data contributes to the biologic characterization of CHL, of interest in the context of new therapeutic modalities. MÉD.UIS.2020;34(1)35-44
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Hodgkin
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Argentina
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. UIS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Dra. en Medicina. Laboratorio de Genética de Neoplasias Linfoides, Instituto de Medicina Experimental, CONICET - Academia Nacional de Medicina/AR
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Médico, Servicio de Patología, Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano Castex, Academia Nacional de Medicina/AR
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Médico. Servicio de Hematología. Fundaleu/AR
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Médico. Servicio de Patología, Fundaleu, Buenos Aires, Argentina. Servicio de Patología, Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano Castex, Academia Nacional de Medicina/AR