49,XXXXY: investigação da idade no diagnóstico, apresentação clínica e tratamento: uma revisão narrativa da literatura / 49,XXXXY: age investigation in diagnosis, clinical and treatment: a narrative review review of the literature
Diagn. tratamento
; 27(4): 121-9, out-dez. 2022. Os resultados parciais desse trabalho foram apresentados na modalidade pôster graduação, com o título "Apresentações clínicas em indivíduos 49,XXXXY: um estudo de revisão" no Encontro Mineiro de Biomedicina que ocorreu nos dias 13, 14 e 15 de maio de 2022, em Uberaba (MG)., Este trabalho recebeu fomento da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais (FAPEMIG) por meio de Bolsa de Iniciação Científica (Edital no 25/2021/ PROPPG/UFTM de 13 de setembro de 2021)., ilus, qdr, qdr, ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-1399029
Biblioteca responsável:
BR12.1
Localização: BR12.1
RESUMO
O cariótipo 49,XXXXY, uma variante rara da Síndrome de Klinefelter, acomete 185.000100.000 nascidos vivos do sexo masculino e surge a partir de uma dupla não disjunção durante as duas rodadas da meiose (I e II) materna. No entanto, as pesquisas envolvendo indivíduos com essa constituição cromossômica são limitadas. Deste modo, este estudo tem como objetivo geral caracterizar a idade no diagnóstico, a apresentação clínica e o tratamento de indivíduos 49,XXXXY. Foi realizada uma revisão da literatura na base de dados PubMed utilizando os descritores 49,XXXXY and diagnosis e 49,XXXXY. Os critérios de inclusão foram artigos originais e relato de caso, idioma inglês, versão completa disponível online gratuitamente e que contenham as informações que respondam integralmente ao objetivo geral. Os resultados dos 20 estudos incluídos nessa revisão mostraram que a identificação de indivíduos com cariótipo 49,XXXXY ocorre geralmente após o nascimento, sendo que o diagnóstico no pré-natal é extremamente raro. A presença de diversas anomalias congênitas pode contribuir significativamente para o diagnóstico precoce, ao contrário de pacientes com cariótipo 47,XXY, que geralmente são assintomáticos até a puberdade. Nossos achados podem contribuir para despertar a atenção dos profissionais de saúde no reconhecimento desse distúrbio genético, visto que o diagnóstico precoce dessa síndrome permite o tratamento adequado mais rapidamente, a fim de se obter menor impacto no desenvolvimento global desse indivíduo, com consequente melhora na sua qualidade de vida.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Sinais e Sintomas
/
Cromossomo X
/
Diagnóstico
/
Cariótipo
/
Síndrome de Klinefelter
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
/
Revisão sistemática
Aspecto:
Preferência do paciente
Idioma:
Português
Revista:
Diagn. tratamento
Assunto da revista:
Diagn¢stico
/
Medicina
/
Teraputica
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Triângulo Mineiro/BR
/
Universidade do Triângulo Mineiro, Departamento de Patologia, Genética e Evolução/BR