Síndrome de Werner: relato de caso / Werner's syndrome: case report / Síndrome de Werner: reporte de un caso

RESUMO

Introdução: Síndrome de Werner, doença autossômica recessiva, tem como característica o envelhecimento precoce e acelerado. Objetivo: Descrever a evolução clínica favorável da síndrome de Werner em paciente acompanhada periodicamente no ambulatório de geriatria para promover atenção ao processo de envelhecimento por meio de abordagem preventiva e tratamento precoce das alterações que caracterizam a doença. Material e Método: Paciente de 31 anos de idade, sexo feminino, admitida no ambulatório de Aconselhamento Genético de um hospital-escola do noroeste paulista, apresentando baixa estatura, ulcerações, dor em região plantar e dificuldade para deambular, alterações cutâneas pigmentares com fissuras e ressecamento de toda a pele, além de cabelos grisalhos e quebradiços, catarata bilateral, hipotireoidismo e osteoporose. Tinha antecedentes familiares compatíveis com pais consanguíneos, um casal de irmãos hígidos e mãe com histórico de ocorrência de dois abortos espontâneos consecutivos. Apresentava, portanto, critérios diagnósticos para síndrome de Werner. Foi tratada nos ambulatórios de geriatria, endocrinologia, dermatologia, oftalmologia e ortopedia da mesma Instituição. Resultado: O tratamento consistiu na remoção cirúrgica de catarata, uso de levotiroxina 75 mcg/dia e de creme hidratante para pele (ácido salicílico 20% e vaselina sólida 30g), calçado ortopédico para pé neuropático com solado em EVA de média compressão, antiderrapante, confeccionado sob medida. Houve melhora na sintomatologia, especialmente quanto à deambulação com as medidas terapêuticas adotadas. Conclusão: A avaliação interdisciplinar inicial da paciente foi fundamental, pois possibilitou a elaboração precoce do diagnóstico e o acompanhamento no ambulatório de geriatria, promovendo maior atenção ao processo de envelhecimento preconizado por uma abordagem preventiva e tratamento subsequente das alterações que caracterizam a síndrome de Werner.(AU)

ABSTRACT

Introduction: Werner syndrome, an autosomal recessive disease, is characterized by premature and accelerated aging. Objective: To describe the favorable clinical evolution of Werner's syndrome in a patient periodically followed in the geriatric outpatient clinic to promote attention to the aging process through a preventive approach and early treatment of the changes that characterize the disease. Material and Method: A 31-year-old female patient, admitted to the Genetic Counseling outpatient clinic of a school hospital in northwestern pigmentary skin changes with cracks and dryness of the entire skin, as well as gray and brittle hair, bilateral cataract, hypothyroidism and osteoporosis. She had a family history compatible with consanguineous parents, a couple of healthy siblings and a mother with a history of two consecutive miscarriages. It therefore presented diagnostic criteria for Werner syndrome. She was treated in geriatric, endocrinology, dermatology, ophthalmology and orthopedics clinics of the same institution. Result: The treatment consisted of surgical removal of cataract, use of levothyroxine 75 mcg/day and moisturizing cream for skin (salicylic acid 20% and solid petroleum jelly 30g), orthopedic footwear for neuropathic foot anti-slip, made to measure. There was improvement in symptomatology, especially regarding ambulation with the therapeutic measures adopted. Conclusion: The initial interdisciplinary evaluation of the patient was fundamental, since it enabled the early preparation of the diagnosis and the follow-up in the geriatric outpatient clinic, promoting greater attention to the aging process recommended by a preventive approach and subsequent treatment of the changes that characterize Werner's syndrome.(AU)

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Werner, una enfermedad autosómica recesiva, se caracteriza por un envejecimiento prematuro y acelerado. Objetivo: Describir la evolución clínica favorable del síndrome de Werner en un paciente en seguimiento periódico en la consulta externa de geriatría para promover la atención al proceso de envejecimiento a través de un abordaje...(AU)