Agrecanopatías: Reporte de Displasia Espóndiloepifisiaria tipo Kimberley (SEDK) en una familia, producida por variante probablemente patogénica del gen ACAN no descrita previamente

Austin-Ward, Enrique Daniel; Villegas, Jean

Austin-Ward, Enrique Daniel; Villegas, Jean.

Afiliação

Austin-Ward, Enrique Daniel; Instituto INDICASAT (Instituto de Investigaciones Científicas Avanzadas y Servicios de Alta Tecnología). Panamá. Rep. de Panamá;Hospital Pacífica Salud. Rep. de Panamá. República de Panamá;Instituto de Genética Médica y Genómica
Villegas, Jean; Consultorio Pediátrico Villegas Díaz. Panamá. Rep. de Panamá. Rep. de Panamá. PA

Genet Genom Clinic ; 2(1): 16-22, 30 de abril de 2024.

Article em Es | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1553145

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Palavras-chave

ACAN; agreganopatías; displasia esquelética espondiloespifisiaria; proteoglicanos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Es Revista: Genet Genom Clinic Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: Panamá

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