Risk assessment for breast cancer and BRCA mutations in women with personal and familial history / Avaliação de risco para câncer de mama e mutações dos genes BRCA em mulheres com histórico pessoal e familiar

ABSTRACT

Risk estimation tools can be used in clinical practice to promote the counseling, prevention, or increase the surveillance against breast cancer development. The present study aimed to estimate the risk for breast cancer and the odds for BRCA1/2 mutations, and to correlate the values found by the different models. Breast cancer risk was determined by the models of Gail, Claus, BRCAPRO and Boadicea; and for the mutations, Myriad II, Penn II BRCAPRO, and Boadicea models were utilized, in women who have or had the disease (n = 16) and their respective first degree female relatives unaffected (n = 25) . Considering non affected women 16% were categorized as high risk for breast cancer development in five years by the Gail model, and all values presented significant correlation among the models (p < 0.05). Among the participants, 12% (5/41) were considered high risk for BRCA mutations. All the models presented significant correlation between the odds of BRCA1/2 mutation risk, except between Myriad II and Boadicea models. Since there is no model that includes all the variables influencing the development of this disease, it is essential to estimate the risk by more than one model before initiating any clinical intervention.

RESUMO

Ferramentas de estimativa de risco podem ser utilizadas na prática clínica para promover o aconselhamento, prevenção, ou aumentar a vigilância contra o desenvolvimento do câncer de mama. O presente estudo teve como objetivo estimar o risco de câncer de mama e a probabilidade de risco para mutação BRCA1/2, e correlacionar os valores encontrados pelos diferentes modelos. O risco de desenvolvimento do Câncer de mama foi estimado pelos modelos de Gail, Claus, BRCAPRO e Boadicea, e para as mutações, os modelos Boadicea Myriad II, Penn II BRCAPRO foram utilizados, em mulheres que têm ou tiveram a doença (n = 16) e seu respectivos parentes de primeiro grau do sexo feminino afetados (n = 25). Considerando-se as mulheres não afetadas 16% foram categorizadas como de alto risco para o desenvolvimento de câncer de mama em cinco anos pelo modelo de Gail, e todos os valores apresentaram correlação significativa entre os modelos (p < 0,05). Entre as participantes, 12% (5/41) foram consideradas de alto risco para mutações dos genes BRCA. Todos os modelos apresentaram correlação significativa entre as probabilidades de risco para a mutação BRCA1/2, exceto entre os modelos Boadicea Myriad e II. Uma vez que não existe um modelo que inclui todas as variáveis que influenciam o desenvolvimento da doença, é essencial estimar o risco por mais de um modelo antes do início de qualquer intervenção clínica.