Síndrome de Klippel-Feil con fistula traqueoesofagica, pulgar bifido y angiolipoma cerebral / Klippel-Feil syndrome with tracheoesophageal fistula, bifid thumb and cerebral angiolipoma
Arch. argent. pediatr
; 114(6): e398-e402, dic. 2016. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838303
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y visceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.
ABSTRACT
The Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding.
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Disponível
Coleções:
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Base de dados:
BINACIS
/
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Neoplasias Encefálicas
/
Deformidades da Mão
/
Fístula Traqueoesofágica
/
Angiolipoma
/
Síndrome de Klippel-Feil
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario de Los Andes/VE
/
Universidad de Los Andes/VE