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Síndrome Kenny-Caffey en varios miembros de una familia / Kenny-Caffey Syndrome in several members of a family
Santana Hernández, Elayne Esther; Rodríguez Font, Elena Gertrudis.
Afiliação
  • Santana Hernández, Elayne Esther; Centro Provincial de Genética Médica. Holguín. CU
  • Rodríguez Font, Elena Gertrudis; Hospital Pediátrico Universitario. Holguín. CU
Medisan ; 21(3)mar. 2017. ilus
Article em Es | LILACS | ID: biblio-841676
Biblioteca responsável: CU418.1
RESUMEN
El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos
ABSTRACT
The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades do Olho / Doenças Genéticas Inatas / Hipocalcemia Tipo de estudo: Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Medisan Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Cuba País de publicação: Cuba
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades do Olho / Doenças Genéticas Inatas / Hipocalcemia Tipo de estudo: Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Medisan Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Cuba País de publicação: Cuba