First Case Report of an Infant with Aplasia Cutis Congenita of Scalp and Myelomeningocele / Primeiro relato de caso de aplasia cutis congenita e mielomeningocele

ABSTRACT

Aplasia cutis congenita of scalp (ACCS) is a rare developmental anomaly. It has presented in children who have many concomitant anomalies. Large, deep defects can complicate by repeat local and systemic sepsis and life-threatening hemorrhage. In this paper, we describe, to the best of our knowledge, the first case of a newborn boy with ACCS and myelomeningocele whose evolution with hydrocephalus has brought us a serious paradigm of using a shunt in the presence of tissue expanders. The treatment of hydrocephalus with third ventriculostomy associated with good aesthetic final result show an alternative to the use of shunt in this scenario, even in infants of young age. We review here therapeutic strategies and challenges with this disease.

RESUMO

A aplasia cútis congênita do couro cabeludo (ACC) é uma rara anomalia do desenvol- vimento. Tem sido observada em pacientes com outras deformidades associadas. Formas extensas e profundas podem evoluir com septicemia e hemorragia grave. Neste trabalho descrevemos um caso inédito de neonato do sexo masculino com ACC e espinha bífida na qual a evolução com hidrocefalia nos trouxe um dilema em usar shunt na presença de expansores teciduais. O tratamento com terceiroventriculostomia endoscópica associado a um bom resultado estético revela uma alternativa ao uso de derivações neste cenário, mesmo em lactentes. Revisamos aqui as opções terapêuticas e desafios encontrados nesta patologia.