Alcaptonúria (ocronose): relato de caso de irmãos / Alkaptonuria (ochronosis): a case report of siblings
Rev. AMRIGS
; 60(4): 374-376, out.-dez. 2016. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: biblio-847864
Biblioteca responsável:
BR18.1
Localização: BR18.1
RESUMO
A Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de ácido homogentísico. Denomina-se também ocronose e manifesta-se por pigmentação azulada de tecidos orgânicos e urina enegrecida, além de artropatia. A seguir, será relatado o caso de irmãos portadores de artropatia ocronótica e a conduta ortopédica (AU)
ABSTRACT
Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disease characterized by the accumulation of homogentisic acid. It is also called ochronosis and is manifested by bluish pigmentation of organic tissues and blackened urine, besides arthropathy. Here the authors report the case of siblings with ochronotic arthropathy and the orthopedic management (AU)
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Alcaptonúria
/
Ocronose
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Rev. AMRIGS
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Pelotas/BR
