Anormalidades cromosómicas asociadas a cardiopatías congénitas en pacientes pediátricos / Chromosomal abnormalities associated with congenital heart disease in pediatric patients

RESUMEN

Objetivo: Profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Metodología: Se estudiaron 97 pacientes con diagnóstico de cardiopatía congénita, a los cuales se les realizó análisis cromosómicos, ya sea cariotipo de alto bandeo. Resultados: En el 90% se diagnóstico alguna anormalidad cromosómica. La más frecuente fue el Sindrome de Down, presente en 40% y se relacionó principlamnete con defectos septales. 24.7% tuvo un FISH positivo. De los pacientes con FISH positivo, la cardiopatía más frecuente fue la tetralogía de Fallot...