Cuantificación de actividad enzimática en leucocitos para el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II y tipo IVA / Quantification of enzymatic activity in leukocytes for the diagnosis of mucopolysaccharidosis type II and type IVA

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: La mucopolisacaridosis tipo II y tipo IVA son enfermedades causadas por la deficiencia de las enzimas iduronato 2 sulfato sulfatasa y galactosamina 6 sulfato sulfatasa respectivamente. El depósito resultante de glucosaminoglicanos produce manifestaciones clínicas variadas. Aunque se han propuesto varias alternativas diagnósticas, tales como el examen físico, la cuantificación de glucosaminoglicanos en orina y la cuantificación de la actividad enzimática en leucocitos, la utilidad diagnóstica de esta última no ha sido estudiada en la práctica clínica rutinaria. La posibilidad de ofrecer terapia de reemplazo enzimático a estos pacientes obliga a evaluar la utilidad de la cuantificación de actividad enzimática para confirmar el diagnóstico de estas entidades. OBJETIVO: Evaluar la utilidad diagnóstica de la cuantificación de actividad enzimática de la iduronato 2 sulfato sulfatasa en leucocitos para la confirmación diagnóstica de la MPS tipo II y la galactosamina 6 sulfato sulfatasa en leucocitos para la confirmación diagnóstica de la MPS tipo IVA. Esta revisión no contempla la evaluación de la utilidad diagnóstica del examen físico, glucosaminoglicanos en orina o pruebas moleculares. METODOLOGÍA: Se realizó una búsqueda de las revisiones panorámicas y sistemáticas de los últimos cinco años y estudios de validez diagnóstica, cohortes descriptivas y series de casos sin límite de fecha en MEDLINE, EMBASE, Cochrane, DARE, LILACS y Google. Los artículos debían estar en texto completo, en inglés o español. Se excluyeron artículos que describieran mutaciones o manifestaciones clínicas de un sistema u órgano específico. Los estudios con criterios de elegibilidad fueron evaluados por dos revisores independientes. A los estudios incluidos se extrajo información sociodemográfica, clínica y métodos diagnósticos empleados. RESULTADOS: No se encontró ninguna revisión panorámica, sistemática o estudio de validez diagnóstica para MPS tipo II o IVA. Se incluyeron 3 estudios de serie de casos para MPS tipo II y 13 series de casos para MPS tipo IVA. El 100% de los estudios de MPS tipo II incluyeron la cuantificación enzimática como prueba confirmatoria. El 63.6% (7/11) de las series de casos de MPS tipo IVA incluyeron la cuantificación enzimática en leucocitos como prueba confirmatoria, el 18.1% (2/11) no la incluyeron por falta de disponibilidad de la tecnología y el otro 18.1% (2/11) por publicación del artículo antes de la fecha de introducción de la tecnología. CONCLUSIONES: La cuantificación de la actividad enzimática de la iduronato 2 sulfato sulfatasa y la galactosamina 6 sulfato sulfatasa en leucocitos representa una tecnología diagnóstica útil para confirmar MPS tipo II y MPS tipo IVA respectivamente en pacientes con sospecha clínica de dichas entidades.(AU)