Enfermedad de orina a jarabe de arce: presentación de caso clínico / Maple Syrup Urine Disease: A case report

RESUMEN

Antecedentes La enfermedad de orina olor a jarabe de arce (EOJA) es un error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por la actividad defectuosa del com- plejo enzimático deshidrogenasa de α -cetoáci- dos, ocasionando que los aminoácidos de cadena ramificada; valina, leucina e isoleucina no puedan catabolizarse completamente. Se trata de lactante menor, tres meses de edad, con antecedente de vómitos frecuentes y rechazo a la alimentación desde la primera semana de vida, tratado por alergia a la proteí- na de la leche de vaca y reflujo gastroesofágico grado IV, con varios cambios de formula en su alimentación. Trasladado al Instituto Hondure- ño del Seguro Social, Hospital Regional del Norte (IHSS-HRN) con historia de cinco días de tos, fiebre y aproximadamente nueve horas de dificultad respiratoria. Tres horas más tarde presenta convulsiones tónicas y choque, por lo que se trasladado a sala de cuidados intensivos pediátricos, acoplándose a ventilador mecáni- co. Laboratorialmente acidosis metabólica persistente que se logró controlar a las 48 horas, Anión Gap 17, cetonuria, IRM con impor- tante atrofia cortical. Se encontró elevación de los metabolitos de aminoácidos de cadena ramificada; 2-OH isovalerico, 2- OH isocaproico, 2-ceto-3 methylvalerico, 2 cetoisocaproico consistentes con EOJA y elevación del ácido láctico y alfa cetoglutarato; que podrían indicar defectos en la subunidad E3 de la enzima deshidrogenasa. Conclusiones: Los errores innatos del metabolismo son más frecuente- mente diagnosticados cada día, y deben sospe- charse en los niños con vómitos frecuentes...(AU)