Primeros resultados del Plan Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías en Uruguay / Newborn Screening Pilot Program of Hemoglobinopathies: first results in Uruguay / Primeiros resultados do Plano Piloto de Pesquisa Neonatal de Hemoglobinopatías no Uruguai

RESUMEN

Las hemoglobinopatías son los trastornos monogénicos más frecuentes y son causa de importante morbilidad y mortalidad en el mundo. En enero de 2013 el Laboratorio de Pesquisa Neonatal comenzó un programa piloto destinado a conocer la incidencia de estas patologías en la población uruguaya, orientado a disminuir su impacto mediante un tratamiento precozmente instituido. En este trabajo se presentan los resultados encontrados mediante el plan piloto de pesquisa neonatal de hemoglobinopatías entre enero de 2013 y diciembre de 2014. Durante este período se procesaron muestras de sangre en papel de filtro tomadas a las 40 h de vida de todos los recién nacidos dentro del territorio uruguayo. Se analizaron mediante HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). Se encontró una incidencia de 1/26.000 casos patológicos y 1/180 portadores. La incidencia de portadores encontrados por departamento concuerda con la tasa de población afrodescendiente estimada en el último censo.

ABSTRACT

Hemoglobinopathies are the most frequent monogenic disorder and cause an important worldwide morbidity and mortality. In January 2013, the Newborn Screening Laboratory started a Pilot Program with the objective to know the incidence of these diseases in the Uruguayan population, in order to decrease the impact of these pathologies with implementation of early treatment. The Newborn Screening Pilot Program for Hemoglobinopathies is presented in this paper through the results obtained during the January 2013 to December 2014. During this period, dried blood spots taken from all newborns within 40 hrs. of life in Uruguay were processed. The samples were analyzed with HPLC-CE (Vaniant Nbs, BIORAD). An incidence of 1/26,000 for pathologic cases and 1/180 carriers for some hemoglobin variants was found. The incidence of carriers found by department correlates with the afro descendant population rate from the last census.

RESUMO

As hemoglobinopatias são as doenças monogênicas mais frequentes e causam significativa morbidade e mortalidade em todo o mundo. Em janeiro de 2013, o Laboratório de Pesquisa Neonatal iniciou um programa piloto objetivando conhecer a incidência dessas doenças na população uruguaia, encaminhado a reduzir seu impacto através de tratamento instituído precocemente. Neste trabalho são apresentados os resultados achados pelo programa piloto de triagem neonatal das hemoglobinopatias entre janeiro de 2013 e dezembro de 2014. Durante este período foram processadas amostras de sangue em papel de filtro, coletadas nas primeiras 40 horas de vida de todos os recém-nascidos, dentro do território uruguaio. Elas foram analisadas por HPLC-CE (Variant Nbs, BIORAD). A incidência encontrada foi de 1/26.000 casos patológicos e 1/180 portadores. A incidência de portadores encontrados por departamento está de acordo com a taxa de população afrodescendente estimada no último censo.