Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso / Adrenomyeoloneuropathy, X-linked adrenoleukodystrophy phenotype. A Case Report
Rev. habanera cienc. méd
; 17(1): 29-38, ene.-feb. 2018. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-901796
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
Introducción:
La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia adrenal. El diagnóstico de la enfermedad se hace por dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero. Para el diagnóstico de los fenotipos se emplean datos clínicos, anamnesis, datos de laboratorio y de imagen.Objetivo:
Presentar un caso de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, fenotipo adrenomieloneuropatía, evaluado por reibergrama. Presentación del caso Se presenta un caso de adrenomieloneuropatía e insuficiencia adrenal en un paciente masculino de 4 años de evolución, el cual ha sido hospitalizado en el Hospital Clínico-Quirúrgico Dr. Miguel Enríquez de La Habana, Cuba, en 2016 por un proceso respiratorio. Se diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, para identificar las variantes fenotípicas se tuvieron en cuenta los exámenes de laboratorio, técnicas imagenológicas, método clínico y una adecuada anamnesis.Conclusiones:
El reibergrama puede contribuir al diagnóstico diferencial entre los fenotipos de la ADL-X y a la comprensión de la respuesta neuroinmunológica en esta enfermedad tal y como se demuestra en este caso(AU)ABSTRACT
Introduction:
Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency. Non-pure adrenomyeoloneuropathy occurs with adrenal insufficiency. The diagnosis of the disease is made by dosing very long chain fatty acids in serum. Clinical data, anamnesis, laboratory exams and imaging data are used for the diagnosis of phenotypes.Objective:
To present a case of X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeoloneuropathy phenotype, evaluated by Reibergram. Case presentation We present a case of adrenomyeoloneuropathy and adrenal insufficiency in a male patient of 4 years of evolution who was admitted to Dr. Miguel Enríquez Clinical and Surgical Hospital, Havana, Cuba, 2016 because he was suffering from a respiratory process. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was made. Laboratory exams, imaging techniques, the clinical method, and an adequate anamnesis were taken into account to for the identification of phenotypic variants.Conclusions:
Reibergram can contribute to the differential diagnosis between ADL-X phenotypes and the understanding of the neuroimmunological response in this disease, as it is demonstrated in this case(AU)
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Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
CUMED
/
LILACS
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Adrenoleucodistrofia
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. habanera cienc. méd
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana/CU