Hipoacusia neurosensorial no sindrómica: caracterización molecular, desempeño auditivo y tratamiento en pacientes con mutaciones en las conexinas 26 y 30 / Non-syndromic sensorineural hearing loss: molecular characterization, auditory performance, and treatment in patients with connexin 26 and 30 mutations
Med. infant
; 25(2): 165-173, Junio 2018. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-909589
Biblioteca responsável:
AR305.1
Localização: AR305.1
RESUMEN
La hipoacusia congénita o de aparición temprana es un trastorno sensorial muy frecuente en niños. Las causas son diversas, pueden intervenir factores genéticos y/o ambientales. El 80% de la sordera hereditaria es no sindrómica y de herencia autosómica recesiva. Hasta un 50% de estos casos se deben a mutaciones en el locus DFNB1 donde están localizados los genes GJB2 y GJB6, que codifican las conexinas 26 y 30, dos proteínas que se expresan predominantemente en la cóclea. Se han reportado más de 100 mutaciones en el gen GJB2, con una mutación muy frecuente, 35delG, que representa hasta un 85% de los alelos mutados. Una deleción en el gen GJB6, (delGJB6-D13S1830), surge como la segunda mutación más frecuente. La hipoacusia debida a mutaciones en estos genes es de inicio prelocutivo, con un grado de severidad que varía de moderado a profundo, existiendo casos leves en menor proporción, con variaciones inter e intrafamiliares. Es generalmente estable, bilateral, y afecta a todas las frecuencias. El conocimiento de las causas genéticas de la hipoacusia ha permitido contar con nuevas herramientas para el diagnóstico, y como consecuencia, se ha optimizado el asesoramiento genético y facilitado el diagnóstico precoz de los pacientes, incluso en el período prenatal. La detección precoz tiene un impacto inmediato en la implementación de terapias que permiten una estimulación auditiva temprana. En esta revisión se describe el papel de las conexinas en la fisiología auditiva, así como también las características moleculares y audiológicas y el desempeño auditivo con audífonos e implante coclear en pacientes que presentan mutaciones en las conexinas 26 y 30.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Conexinas
/
Implante Coclear
/
Conexina 26
/
Conexina 30
/
Perda Auditiva Neurossensorial
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adolescente
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Lactente
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Argentina
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. infant
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan/AR