Presentaciones poco frecuentes de diabetes tipo MODY: el ejemplo de MODY tipo 5 y las formas de novo de MODY tipo 2 / Infrequent presentations of MODY diabetes: the example of MODY type 5 and de novo forms of MODY type 2
Rev. Soc. Argent. Diabetes
; 51(4): 129-136, Diciembre 2017.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-909809
Biblioteca responsável:
AR423.1
RESUMEN
La diabetes tipo MODY se produce por alteraciones en genes relacionados con el metabolismo de la célula beta pancreática. El tipo 2 es uno de los más frecuentes y se produce por alteraciones en el gen GCK (glucoquinasa) y el tipo 5 es mucho menos frecuente y se produce por alteraciones en el gen HNF1B (factor nuclear hepático 1B). Se presentan con herencia autosómica dominante, aunque se ha descripto la presencia de mutaciones de novo. El objetivo del trabajo fue buscar mutaciones en el gen GCK en pacientes sin antecedentes familiares pero con características clínicas de MODY2 y mutaciones en el gen HNF1B en pacientes con características clínicas de MODY5 con y sin antecedentes familiares. Para ello a partir de ADN se realizó la secuenciación de cada gen por el método de Sanger o por secuenciación de nueva generación. Como resultado, se hallaron mutaciones en el gen GCK en cuatro pacientes sin antecedentes familiares y mutaciones en el gen del HNF1B en dos pacientes, uno de ellos sin antecedentes familiares. Como conclusión puede afirmarse que las mutaciones de novo en el gen de la GCK son más frecuentes de lo descripto, por lo cual se recomienda el estudio del gen en pacientes con características compatibles aún sin antecedentes familiares. También es importante el estudio del gen HNF1B en pacientes con características típicas ya que deben tratarse no sólo por sus alteraciones renales sino por la diabetes presente; de esta manera se logra un correcto diagnóstico para instaurar el tratamiento más adecuado
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Diabetes Mellitus Tipo 2
/
Fator 1-beta Nuclear de Hepatócito
/
Glucoquinase
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Soc. Argent. Diabetes
Assunto da revista:
Endocrinologia
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Laboratorio Manlab/AR
/
Universidad de Buenos Aires/AR