Genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease: the dermatologist's role
An. bras. dermatol
; 93(3): 426-428, May-June 2018. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: biblio-949873
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Abstract Fabry disease is a rare lysosomal storage disorder, inherited in an X-linked manner. It is characterized by the deficiency of the enzyme alpha-galactosidase, leading to a buildup of glycosphingolipids in the cells. Angiokeratoma is one of the cutaneous manifestations of this condition, and it helps making the diagnosis. The typical site involves the genital area in men and lumbosacral, buttocks and trunk region in both sexes. We report a case of genital angiokeratoma in a woman with Fabry disease. The diagnosis is through molecular analysis and, when made early, starting treatment reduces the morbidity and mortality of the disease. Thus, the dermatologist has an important role in the identification of angiokeratoma as a cutaneous marker, and the knowledge of its different presentations is essential for the early diagnosis and management of Fabry disease.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Problema de saúde:
Doença Cardiovascular
/
Doença Cerebrovascular
/
Doenças do Sistema Endócrino
/
Outras Neoplasias Malignas
/
Doenças da Pele
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neoplasias Cutâneas
/
Neoplasias Vulvares
/
Doença de Fabry
/
Angioceratoma
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR