Displasia ectodérmica hipohidrótica: características clínicas y radiográficas / Hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and radiographic characteristics

RESUMEN

Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad genética rara de carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma X; abarca un conjunto de desórdenes que envuelven tejidos derivados del ectodermo, siendo afectados el sexo masculino y portadores el sexo femenino. Presentan una tríada típica: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Se reporta el caso clínico de un paciente con signos característicos de DEH: piel reseca, cabellos, cejas y pestañas escasos; arrugas e hiperpigmentación perioral y periorbitales; labios y puente nasal prominentes y disminución de secreción lagrimal. En el examen intraoral se observaron ausencias múltiples de piezas dentarias, con presentación de sólo ocho dientes superiores y dos inferiores, todos ellos con alteración de forma y presencia de diastemas. El reconocimiento y tratamiento odontológico precoz de los individuos portadores de DEH, referidos a alteraciones bucales, es de vital importancia no solamente por ofrecer un aspecto funcional y estético favorables sino también porque permite en corto plazo reducir alteraciones en el crecimiento facial.

ABSTRACT

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic condition. It is of recessive autosomic character and linked to the X chromosome, encompassing a heterogeneous group of disorders involving ectoderm-derived tissues. Males are affected by the disease and females play the role of carriers. This disease presents a typical triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. This article examines the clinical case of a patient who exhibited characteristic signs of HED: dry skin, scarce hair eyebrows and eyelashes, wrinkles and peri-oral and peri-orbital hyperpigmentation, prominent lips and nasal bridge and decreased lachrymal secretion. Intra-oral examination revealed multiple tooth absences, presence of only eight teeth in the upper jaw and two teeth in the lower jaw, all with shape alterations and presence of diastemata. Early recognition and dental treatment of HED carrier individuals referred to oral alterations is of the utmost importance, not only to achieve favorable esthetics and functionality but also to allow the decrease facial growth alterations in a short time.