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Disgenesia gonadal mixta: un caso de síndrome de Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY / Mixed gonadal dysgenesis, a case of Turner syndrome in mosaicism 45,X/47,XYY
González, JL; Sepúlveda-Agudelo, J.
Afiliação
  • González, JL; GINO.
  • Sepúlveda-Agudelo, J; Universidad Industrial de Santander. Departamento de Ginecoobstetricia. CO
Ginecol. obstet. Méx ; 86(1): 47-53, feb. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-975401
Biblioteca responsável: MX1.1
RESUMEN
Resumen ANTECEDENTES Alrededor de 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen línea monosómica 45,X. La existencia del cromosoma Y en mosaicos corresponde a 2-5% de los casos. La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico.

OBJETIVO:

Reportar un caso atípico de una adulta joven con síndrome de Turner en mosaico 45,X/47,XYY. CASO CLÍNICO Paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner 3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó hipoplasia uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%].

CONCLUSIÓN:

En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse.
ABSTRACT
Abstract

BACKGROUND:

Approximately 45% of patients with Turner syndrome have monosomic line 45, X. The existence of the Y chromosome in mosaics corresponds to 2 to 5% of the cases, the severity of the phenotype is related to the percentage and distribution of normal cells, it is even estimated that 90% of mosaic presentations may not have diagnosis.

OBJECTIVE:

To present an atypical case of a young adult with Turner syndrome in mosaic 45,X / 47,XYY CLINICAL CASE A 27-year-old woman visits the University Hospital of Santander for a history of primary amenorrhea, normal female appearance, average height and weight for Colombian population, Tanner 3 breasts and external genitalia Tanner 5. Magnetic resonance imaging reports uterine hypoplasia, ovaries and discards a pituitary tumor. High-resolution karyotype diagnoses Turner mosaic syndrome 45,X [60%] / 47,XYY [40%].

CONCLUSION:

Turner's syndrome should be suspected in women with primary amenorrhea and low stature, however, mosaic conditions may delay their diagnosis until adulthood due to their phenotypic variety, up to 90% of the mosaics can reach no have diagnosis.
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Idioma: Espanhol Revista: Ginecol. obstet. Méx Assunto da revista: Ginecologia / Obstetrícia Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad Industrial de Santander/CO

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