Manifestaciones maxilofaciales en una familia chilena con adenomatosis poliposa familiar / Maxillofacial manifestations in a Chilean family with familial adenomatous polyposis

RESUMEN

RESUMEN La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es un síndrome hereditario autosómico dominante causado por la mutación del gen APC. En su forma clásica se desarrollan más de 100 pólipos adenomatosos intestinales que progresan a cáncer colorrectal en casi el 100% de los casos no tratados. Dentro de las manifestaciones extracolónicas de PAF, se encuentran las maxilofaciales, como osteomas y alteraciones dentales, que pueden preceder por años al desarrollo de poliposis colónica. A pesar de que en Chile hay estudios de PAF y cáncer de colon, son escasos los reportes de manifestaciones maxilofaciales en estos pacientes. En la familia en estudio se encontró manifestaciones descritas previamente como odontoma, osteomas y malformaciones de incisivos; adicionalmente tags mucosos que no se han asociado previamente al síndrome.

ABSTRACT

ABSTRACT Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant hereditary syndrome caused by the mutation of the APC gene. In its classic form, more than 100 intestinal adenomatous polyps progress to colorectal cancer in almost 100% of cases if they are not treated. Within the extracolonic manifestations of FAP are the maxillofacial, such as osteomas and dental alterations, which may precede the development of colonic polyposis. Although studies of colonic adenomatous polyposis and colon cancer exist in Chile, there are few reports of maxillofacial manifestations in these patients. In the family under study, previously described manifestations were found, such as odontoma, osteomas and dental malformations; mucosal tags were also observed, with no previous association with the syndrom.