Síndrome GAPO, a propósito de un caso / GAPO syndrome: case report
Rev. pediatr. electrón
; 14(3): 23-27, oct. 2017. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: biblio-986895
Biblioteca responsável:
CL126.3
RESUMEN
El síndrome GAPO es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso en el crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica. Se han descrito mutaciones en el gen ANTXR1 como origen etiológico. Presenta afectación de múltiples aparatos, por lo que requiere un manejo multidisciplinar para lograr su adecuado tratamiento.
ABSTRACT
GAPO syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy. Gene alterations in the ANTXR1 gene have been reported to be causative of this disorder. Abnormalities of diverse organs and systems have been described. A multidisciplinary management to achieve an adequate treatment is required.
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Atrofia Óptica
/
Alopecia
/
Transtornos do Crescimento
/
Anodontia
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. pediatr. electrón
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitari i politècnic la Fe/ES