Leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales y la importancia de la resonancia magnética. A propósito de dos casos / Megalencephalic leukoencephalopathy with Subcortical Cysts. Importance of Magnetic Resonance Imaging. Report of two cases
Rev. colomb. radiol
; 25(1): 3899-3901, 2014. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-995289
Biblioteca responsável:
CO371.9
RESUMEN
La leucoencefalopatía megaencefálica con quistes subcorticales (MLC) o enfermedad de Van der Knaap es un trastorno genético infrecuente. La mutación en el gen MLC1 se ha demostrado como la responsable de esta alteración. La disminución en la expresión de la proteína codificada causa vacuolización en los astrocitos y alteración de la homeostasis del agua y los electrolitos. Los casos presentados permiten ilustrar los hallazgos imaginológicos característicos de esta entidad, debido a que el diagnóstico se fundamenta en las imágenes en resonancia magnética (RM).
ABSTRACT
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) or Van der Knaap disease is a rare genetic disease. The MLC1 mutation genes participate in the pathogenesis. The decreased expression of the encoded protein in astrocytes causes vacuolation, impaired water, and electrolyte homeostasis. We report two cases and illustrate the typical imaging features. The diagnosis of this disease is based on magnetic resonance imaging findings (MRI).
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
COLNAL
/
LILACS
Assunto principal:
Leucoencefalopatias
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. colomb. radiol
Assunto da revista:
Radiologia
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Fundación SAINT Salud Integral/CO
/
Universidad Nacional de Colombia, Bogotá/CO