Colestasis genéticas / Genetic cholestasis
Arch. argent. pediatr
; 107(4): 340-346, ago. 2009. tab
Article
em Es
| BINACIS
| ID: bin-124999
Biblioteca responsável:
AR94.1
Localização: AR94.1
ABSTRACT
Los avances en genética molecular han cambiado nuestro abordaje de los pacientes con colestasis intrahepática. La identificación de mutaciones enciertos genes nos permite hoy arribar al diagnóstico genético de varias formas de colestasis, agrupadas previamente como colestasis intrahepáticafamiliar progresiva. Las tres formas descriptastipos 1, 2 y 3, son el resultado de mutaciones en los genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Hallazgosclínicos, bioquímicos e histológicos nos orientan en el diagnóstico. El tratamiento tiene como objetivosaliviar los síntomas y mejorar la calidadde vida. Los errores congénitos en la síntesis de ácidos biliares representan un subgupo de las colestasis familiares. El tratamiento de reemplazo con ácido ursodesoxicólico y ácido cólico evitanla progresión de la lesión hepática.(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
AR
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Colestase Intra-Hepática
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina