Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Southampton: Presentación de caso clínico / Severe hemolytic anemia due to hemoglobin Southampton: Case report
Arch. argent. pediatr
; 110(5): e91-e94, oct. 2012. ilus, tab
Article
em Es
| BINACIS
| ID: bin-129354
Localização: AR1.2
RESUMEN
Las hemoglobinopatías estructurales son variantes de la hemoglobina caracterizadas por la síntesis de una molécula cualitativamente diferente de la normal. La mayoría son inocuas, mientras que otras ocasionan cambios fisicoquímicos que determinan manifestaciones clínicas de gravedad variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones reducen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina desnaturalizada (cuerpos de Heinz) que precipitan, lo cual daña la membrana y destruye prematuramente al eritrocito. Hasta la actualidad se han descrito 142 hemoglobinas inestables, muchas de ellas ocasionan hemólisis crónica, que puede exacerbarse por infecciones o por la ingesta de medicamentos o drogas oxidantes. La hemoglobina Southampton (también conocida como hemoglobina Casper) es una variante inestable que resulta de la sustitución de un residuo de leucina por uno de prolina, en el codón ß106 (CTG ?CCG, como consecuencia de la mutación c.320 T>C. Presentamos una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional debidos a hemoglobina Southampton.(AU)
ABSTRACT
Variant hemoglobins are the result of different types of mutations that occur in the globin genes. In many cases, these hemoglobinopathies are harmless, while in others they determine alterations in the physical and chemical properties raising clinical manifestations of variable severity. In the unstable hemoglobinopathies, the changes reduce solubility, inducing the formation of precipitates of denaturated hemoglobin (Heinz bodies), which damage the membrane and finally destroy the red blood cells prematurely. Up to now, more than 142 different unstable hemoglobins have been described, most of them cause chronic hemolysis, increased by infections or drugs. We report the clinical presentation of an unstable hemoglobin (hemoglobin Southampton) in a girl with severe hemolytic anemia, splenomegaly and red blood cell requirement.(AU)
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
AR
Base de dados:
BINACIS
Assunto principal:
Hemoglobinas Anormais
/
Anemia Hemolítica
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article