Disostosis Cleidocraneal. Presentación de un caso con estudio familiar / Cleidocranial distosis. Presentation of a case with familiar study

ABSTRACT

Se presenta a un paciente de un mes de edad, que posee gran afectación de la osificación del cráneo y ausencia de las clavículas. También se presentan estudios radiológicos del padre y el abuelo paterno, por presentar ambos claras afectaciones de la enfermedad, como defecto en el cierre de las suturas craneales y de la sínfisis del pubis entre otros. Se señala la presencia de la enfermedad en dos tíos paternos y la referencia del abuelo de que su padre, es decir, el bisabuelo del niño era también portador de alteraciones esqueléticas. El estudio de la madre fue negativo, lo que confirma el carácter autosómico dominante de esta entidad, en la cual sólo basta que uno de los padres sea portador para que la enfermedad sea trasmitida(AU)