Homocistinuria clásica: presentación de 1 caso / Classic homocystinuria: a case report
Rev. cuba. med
; 41(4)jul.-ago. 2002. ilus
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-22177
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: CU1.1
ABSTRACT
Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad(AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Homocistinúria
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. med
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro Internacional de Restauración Neurológica/Cuba