Síndrome de microdeleción en la neurofibromatosis tipo- 1: presentación de un caso / Microdeletion syndrome in neurofibromatosis type-1: a case report
Rev cienc méd pinar río
; 15(4)dic, 2011.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-48484
Biblioteca responsável:
CU423.1
RESUMEN
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética neuroectodérmica, en la que han sido descritas diferentes tipos de mutaciones en el gen NF1, cuyo locus está en el cromosoma 17 y en este mapean miles de genes; algunos de ellos se encuentran en regiones muy próximas al gen de la enfermedad. En este trabajo se revisó la literatura médica sobre el tema y presenta un caso con características clínicas propias del síndrome de microdeleción del gen NF1, constituyendo un caso novedoso para la ciencia médica cubana...(AU)
ABSTRACT
Neurofibromatosis type-1 is a neuroectodermic genetic condition, where different types of mutations in NF1 gene have been described. Its locus is located at chromosome-17, thousand ALIGN=JUSTIFY>of genes are mapping, and some of them are found in very near regions of the gene of this disease. Medical literature about the topic was reviewed; a case presenting the exact clinical characteristics of a microdeletion syndrome of NF1 gene is reported, which constitutes a new case to the Cuban medical science...(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Neurofibromatoses
Limite:
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cienc méd pinar río
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article