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Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas / Reports of families suffering from neurofibromatosis and other genetic disorders
Orraca Castillo, Miladys; Licourt Otero, Deysi; Sánchez Álvarez de la Campa, Ana Isabel.
Afiliação
  • Orraca Castillo, Miladys; Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río. Cuba
  • Licourt Otero, Deysi; Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del Río. Cuba
  • Sánchez Álvarez de la Campa, Ana Isabel; Sede Universitaria Municipal. Pinar del Río. Cuba
Rev cienc méd pinar río ; 15(4)dic, 2011. ilus
Article em Es | CUMED | ID: cum-48488
Biblioteca responsável: CU423.1
RESUMEN
La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. En el presente trabajo se describen dos familias, en las cuales algunos individuos padecen esta enfermedad y otros miembros de la misma familia muestran una diferente enfermedad genética. La coexistencia intrafamiliar de dos enfermedades genéticas diferentes es muy poco frecuente, es por ello, que se decide realizar la revisión y publicación científica sobre el tema...(AU)
ABSTRACT
Neurofibromatosis type-1 is a genetic condition that affects the development and cellular growth of the nervous system, which is clinically characterized by multiple café-au-lait spots, neurofibromas, freckles in non-sun exposed regions, Lisch nodules, osseous lesions and optic glioma. The present paper describes two families, having some individuals suffering from this condition and other members of the same family who present a different genetic condition. The intrafamilial coexistence of two different genetic conditions is very rare, that is why a literature review and a scientific research about the topic were carried out...(AU)
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Neurofibromatoses / Distrofias Musculares Limite: Humans Idioma: Es Revista: Rev cienc méd pinar río Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Neurofibromatoses / Distrofias Musculares Limite: Humans Idioma: Es Revista: Rev cienc méd pinar río Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article