Individuos esquizofrénicos con gonosomopatía del cromosoma X / Individual with schizophrenia and sexual chromosomes aberrations

RESUMEN

Introducción: la esquizofrenia es un trastorno mental que afecta a la población mundial, con una prevalencia del 1 por ciento y con heredabilidad hasta del 80 por ciento. Las investigaciones citogenéticas y moleculares, han identificado un gran número de aberraciones cromosómicas en pacientes con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales. El propósito de este trabajo está dirigido a presentar una familia donde existe una historia importante de trastornos mentales, y donde tres de sus miembros presentaron alteraciones cromosómicas.Descripción y discusión: se realizó un estudio descriptivo y de casos. La muestra estuvo constituida por 11 individuos pertenecientes a una familia con historia de trastornos mentales donde 8 de sus miembros estaban diagnosticados como pacientes con esquizofrenia. Se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución para la obtención de los cromosomas. Se identificaron aberraciones estructurales, y aneuploidía del cromosoma X en mosaicos. Conclusiones: La alteración cromosómica más frecuente observada en el curso de está investigación fue la aneuploidía del cromosoma X en mosaico, apreciamos que por la elevada frecuencia de esta aberración, deberá investigarse su implicación como un posible locus de susceptibilidad para la esquizofrenia(AU)

ABSTRACT

Introduccion: Schizophrenia is a mental disorder affecting world population, with a prevalence of 1 percent and inheritability to 80 percent. Cytogenetics and molecular investigations have identified a great number of chromosomal aberrations in patients with schizophrenia that equally involve both autosomic and sexual chromosomes. The purpose of this investigation was to identify aberrations with possible associated to schizophrenia. Discussion: A descriptive and case study was carried out. The sample was conformed by one family composed by 11 members with records of mental illness. High-resolution cytogenetic techniques were used. We report on a family with three affected members, structural and numerical aberrations were identified. Conclusion: The X chromosome aneuploidy in mosaic was the more frequent chromosomal alteration observed in the course of research. Due to their high frequency in this population we believe that regions implicated in chromosomal alterations should be further investigated as possible susceptibility locus to schizophrenia(AU)