Familia afectada con síndrome de blefarofimosis / A family affected with Blepharophimosis syndrome
Rev. electron
; 41(2)feb. 2016. ilus
Artigo
em Espanhol
| CUMED
| ID: cum-65900
Biblioteca responsável:
CU345.1
RESUMEN
El síndrome de blefarofimosis es una enfermedad genética, que se caracteriza por un acortamiento de la hendidura palpebral, o blefarofimosis, asociado en la mayoría de las ocasiones con ptosis y epicanto inverso. La enfermedad se transmite de forma autosómico-dominante, con dos tipos clínicos bien identificados. Se presenta el caso de una familia con tres afectados el padre y sus dos hijos, remitidos desde la especialidad de oftalmología por ptosis palpebral. Se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se enfatizó en la importancia de la delineación de fenotipo para realizar un diagnóstico clínico precoz, una oportuna evaluación integral y multidisciplinaria, para brindar el adecuado asesoramiento genético a la familia (AU)
ABSTRACT
Blepharophimosis syndrome is a genetic disease characterized by a shortening of the palpebral fissure or blepharophimosis, associated to ptosis and epicanthus inversus in most cases. The disease is transmitted in an autosomal dominant form with two well-identified clinical types. This is a presentation of a case of a family with three members affected father and his two sons, referred from ophthalmology specialty because of palpebral ptosis. The clinical method was applied through the comparative or pattern technique. There was emphasis on the importance of delineating the phenotype for an early clinical diagnosis, a right comprehensive and multidisciplinary assessment, providing appropriate genetic counseling to the family (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Cuba
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Blefaroptose
/
Blefarofimose
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. electron
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro Provincial de Genética Médica/Cuba