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Presentación de un caso con síndrome Setleis y cardiopatía congénita / A case presentation with Setleis syndrome and congenital cardiopathy
de León Ojeda, Norma Elena; Pérez Mateo, María Teresa; Morales Peralta, Estela.
Afiliação
  • de León Ojeda, Norma Elena; Hospital Pediátrico Docente William Soler. La Habana. Cuba
  • Pérez Mateo, María Teresa; Centro Nacional de Genética Médica. La HabanaLa Habana. Cuba
  • Morales Peralta, Estela; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 6(1): 53-56, 2012.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-70786
Biblioteca responsável: CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
El síndrome Setleis, también conocido como displasia dérmica focal facial, es una entidad de causa genética en la que se han descrito casos compatibles con herencia autosómica tanto dominante como recesiva, caracterizada por marcas bitemporales que recuerdan la aplicación de fórceps. Describimos un paciente con cardiopatía congénita, hallazgos clínicos de hipoplasia dérmica temporoparietal bilateral, discromía en piel y asimetría corporal. Hasta la fecha se han descrito pocos casos con esta afección, por lo que constituye una entidad clínica en la que es necesario conocer las manifestaciones de los pacientes que la padecen a fin de ser delineada…(AU)
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Cuba Base de dados: CUMED Assunto principal: Cardiopatias Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Centro Nacional de Genética Médica/Cuba / Hospital Pediátrico Docente William Soler/Cuba
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados nacionais / Cuba Base de dados: CUMED Assunto principal: Cardiopatias Limite: Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Centro Nacional de Genética Médica/Cuba / Hospital Pediátrico Docente William Soler/Cuba
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