¿Interacción génica como causa de holoprosencefalia en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz? A propósito de un caso / Genic interaction as a cause of holoprosencephaly in Smith-Lemli-Opitz syndrome? About a case

RESUMEN

El síndrome Smith-Lemli-Opitz es un error congénito del metabolismo del colesterol ocasionado por una deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y malformaciones congénitas, entre ellas la holoprosencefalia que ocurre en alrededor del 5(percent) de los pacientes. La mayoría de los casos reportados en la literatura tienen formas clásicas de holoprosencefalia y fenotipo severo de Smith-Lemli-Opitz y son homocigotos o heterocigotos compuestos para mutaciones que anulan la actividad enzimática. Se presenta una paciente que tiene un fenotipo ligero de Smith-Lemli-Opitz y un incisivo central único como manifestación mínima de holoprosencefalia. El estudio molecular demostró la presencia de dos mutaciones transmembranales, una de ellas no descrita con anterioridad, que preservan cierto grado de actividad funcional de la enzima. Se hipotetiza que otros factores genéticos fetales y/o maternos pueden haber contribuido a la expresión fenotípica …(AU)