Síndrome de costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan. Presentación de un caso / Short ribs with Saldino-Noonan type polydactyly: a case presentation

RESUMEN

Los síndromes de costillas cortas con polidactilia constituyen un grupo heterogéneo de displasias óseas letales con herencia autosómica recesiva. Se caracterizan por un marcado acortamiento de las costillas, miembros cortos, polidactilia y múltiples anomalías viscerales incluyendo defectos cardiacos, renales, hepáticos, genitales y del páncreas. Los cinco tipos descritos son SCCP I (tipo Saldino-Noonan), SCCP II (tipo Majewski), SCCP III (tipo Verma-Naumoff), SCCP IV (tipo Beemer-Langer), SCCP V. Debido a la superposición fenotípica, existe controversia sobre si las variantes responden a la expresividad variable o a la heterogeneidad genética. El objetivo del artículo es presentar un caso de un feto masculino, con signos ecográficos de displasia ósea que fallece intraútero. El examen clínico y radiológico post mortem aportó los elementos necesarios para el diagnóstico de síndrome de Costillas cortas con polidactilia tipo Saldino-Noonan…(AU)