Caracterización clínico genética del síndrome Down en el Estado Plurinacional de Bolivia / Clinical and genetic characterization of Downs syndrome in the Plurinational State of Bolivia

RESUMEN

El síndrome Down o trisomía del cromosoma 21 constituye el primer síndrome de origen cromosómico descrito y es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, donde se incluyeron los 1 926 casos con síndrome Down identificados en el estudio clínico-genético, psicopedagógico y social a las personas con discapacidad llevado a cabo en Bolivia por la Misión Solidaria del ALBA “Moto Méndez”, en los periodos de noviembre a diciembre de 2009, y de marzo a agosto de 2010. La mayoría de las personas identificadas tenían menos de 15 años de edad, con una mayor frecuencia en el grupo de edad de 5 a 14 años. Más de la mitad de los casos tuvieron un grado moderado de severidad de la discapacidad intelectual. El mayor número de madres de los individuos afectados tuvieron a sus hijos en las edades de 20 a 34 años. En alrededor de uno cada 37 personas con este síndrome se registraron antecedentes familiares de primer grado de discapacidad intelectual, de ellos aproximadamente la mitad con discapacidad intelectual de otras causas, y ocho casos con otro hermano con este síndrome. En el estudio cromosómico realizado se comprobó que tres pares de hermanos tenían una trisomía libre y en dos pares de hermanos se debió a una translocación cromosómica…(AU)