Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con enfermedad de Gaucher / Molecular characterization of the GBA gene in Cuban patients with Gaucher disease
Rev cuba genet comunit
; 11(1)2017.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-73636
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno relacionado con el depósito lisosomal de mayor prevalencia a nivel mundial. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo y se origina fundamentalmente por mutaciones en el gen GBA, localizado en la región cromosómica 1q21, que codifica la enzima lisosomal ácido β-glucosidasa. En el presente trabajo se describen los resultados obtenidos por el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, La Habana, Cuba, en el análisis del gen GBA en pacientes cubanos con sospecha clínica de la EG. Fueron estudiados siete pacientes no emparentados, caracterizados clínicamente y con diagnóstico bioquímico y/o histológico. Se realizó el estudio de cuatro mutaciones mediante amplificación de secuencias del gen GBA y digestión con enzimas de restricción. En los casos en que ninguna de las mutaciones estudiadas por análisis directo estuvo presente, las muestras se sometieron a cribado de mutaciones y secuenciación de ADN. El análisis molecular permitió identificar la mutación presente en el 100(percent) de los cromosomas analizados. Fueron detectadas las mutaciones L444P, N370S e I403T. El presente estudio estableció una metodología para el diagnóstico por biología molecular de la enfermedad de Gaucher en la población cubana que permite ofrecer un servicio diagnóstico efectivo y rápido en pacientes con sospecha de la enfermedad y en posibles portadores
(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Fenótipo
/
Doença de Gaucher
/
Genótipo
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Cuba
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article